Nueva tecnología capaz de detectar 150 síndromes genéticos a
partir de una amniocentesis
14 April 2011
Genetadi Biotech ha presentado ante la comunidad científica
reunida en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana, celebrado en
Murcia, un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado a partir de una
amniocentesis.
Está basado en la tecnología de microarrays —o chips genéticos de
hibridación genómica—, y tiene una resolución diagnóstica 100 veces
mayor que las técnicas citogenéticas habituales. El nuevo
dispositivo, denominado Amniochip, es capaz de detectar 150
síndromes genéticos distintos.
“Se trata de síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo
malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un
cariotipo convencional”, ha explicado Silvia Ávila, co-directora de
Genetadi.
Los científicos han señalado que una de las ventajas de esta
innovadora técnica es el hecho de que “no es necesario un cultivo
celular”. Por lo tanto, “el tiempo de espera para obtener los
resultados con el nuevo dispositivo baja hasta las 48 horas, en
contraste con las tres semanas que hacen falta actualmente a través
de la técnica del cariotipo convencional”.
Sin embargo, desde un punto de vista clínico, el procedimiento
para el diagnóstico no varía, y comienza con una amniocentesis
estándar realizada por el ginecólogo especialista. “La toma de
líquido amniótico no difiere en nada al procedimiento actual de
amniocentesis –ha explicado la doctora Ávila–. Con el Amniochip solo
son necesarios entre 8 ó 10 ml de líquido amniótico en un tubo, que
es enviado al laboratorio mediante mensajería, exactamente igual que
en los ensayos genéticos habituales”.
La aplicación de esta nueva tecnología está especialmente
indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en
ginecología y obstetricia, en todas aquellas mujeres embarazadas a
las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional
(cariotipo o FISH). Es decir, aquellas con sospechas ecográficas de
malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35
años. Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de
abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes
genéticos.
En aquellos casos en los que el estudio con esta nueva tecnología
encuentra un resultado con significado clínico dudoso, “los ADN de
los dos progenitores son también analizados; para descartar
alteraciones polimórficas familiares”, ha aclarado Ávila.
Fundamento científico
El nuevo dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado
desarrollado por Genetadi “está basado en la tecnología de
microarrays de Hibridación Genómica Comparativa” (aCGH, en inglés).
Mediante esta técnica, “la muestra a estudiar y una referencia son
marcados con diferentes fluorocromos. Estos ADN se hibridan sobre un
cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano.
Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a regiones
del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos.
Después, un software informático identifica las áreas de hibridación
diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por
tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste
(microdeleción o microduplicación)”, ha explicado la experta.